Estudios de la región 5'UTRTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura

 

Autores
Chiauzzi, Violeta Alicia; Ferder, Ianina Claudia; Alba, L.; Belli, S.; Escobar, Maria Eugenia; Charreau, Eduardo Hernan; Dain, Liliana Beatriz
Tipo de recurso
artículo
Estado
Versión publicada
Año de publicación
2010
País
Argentina
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Descripción
La falla ovárica prematura (FOP) es un sindrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 y FOP. Alrededor de un 4% de las pacientes FOP presentan alelos con premutación. La amplificación del número de tripletes por encima de 200 repeticiones, causa el Sindrome de Fragilidad del X (SFX). El objetivo del presente trabajo fue estudiar la región 5´ no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6%) alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50, mientras que sólo 1 de 290 (0.34%) para el grupo control. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG mayor a 50 presentaron amenorrea secundaria. Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen FMR-1 en las pacientes FOP, a los efectos de estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.
Idioma
español
OAI Identifier
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/14243
Enlace del recurso
http://hdl.handle.net/11336/14243
Nivel de acceso
Acceso abierto
Materia
FALLA OVÁRICA PREMATURA
FMR-1
PREMUTACIÓN
Bioquímica y Biología Molecular
Medicina Básica
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
Endocrinología y Metabolismo
Medicina Clínica
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD