Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico
La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad gene...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2011 |
| País: | Chile |
| Institución: | CONICYT Chile |
| Repositorio: | SciELO Chile |
| OAI Identifier: | oai:scielo:S0717-75262011000400008 |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000400008 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Enfermedad de Steinert polihidramnios distrofia miotónica embarazo |
| Sumario: | La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad generalizada y degeneración muscular. El debut puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad madura. Las complicaciones durante el embarazo son el aborto espontáneo, parto prematuro, el hidram-nios, atonía uterina posparto, distocias intraparto y accidentes anestésicos. Presentamos el caso de una gestante de 37 años, asintomática con una anamnesis familiar sin patología de interés. Fue diagnosticada de diabetes gestacional y polihidramnios inespecífico en la semana 30 de embarazo. Acudió a nuestro centro en semana 35 de gestación por dinámica uterina y metrorragia. Se realizó una cesárea extrayéndose un feto masculino, con graves dificultades respiratorias y miotonía generalizada. Posteriormente, el neonato fue diagnosticado de enfermedad congénita de Steinert. El análisis genético de la madre reveló que ella padecía la misma enfermedad. El diagnóstico de enfermedad congénita de Steinert es muy difícil, sobretodo cuando los padres no son conscientes de la enfermedad. Nuestro objetivo es enfatizar en la importancia de una buena anamnesis y los marcadores que se pueden encontrar por ultrasonidos, como hidramnios, reducción del tono fetal y los movimientos activos, artrogriposis, micrognatia, que nos puede proporcionar al menos una sospecha prenatal. |
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