Correlación genotipo - fenotipo de labio y paladar fisurado sindrómico. Revisión bibliográfica
Objetivo: Determinar la Correlación Genotipo- Fenotipo de Labio y Paladar fisurado sindrómico. Metodología: Este estudio es de tipo descriptivo, se incluyeron 26 artículos tanto en inglés como en español; de bases científicas como Pubmed, Scielo, Google Escolar, Scopus y Medline. Para la selección d...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | Ecuador |
| Institución: | Universidad Católica de Cuenca |
| Repositorio: | Repositorio Universidad Católica de Cuenca |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:dspace.ucacue.edu.ec:ucacue/15085 |
| Acceso en línea: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15085 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | LABIO FISURADO PALADAR FISURADO MALFORMACIONES CONGENITAS SINDROMES ASOCIADOS |
| Sumario: | Objetivo: Determinar la Correlación Genotipo- Fenotipo de Labio y Paladar fisurado sindrómico. Metodología: Este estudio es de tipo descriptivo, se incluyeron 26 artículos tanto en inglés como en español; de bases científicas como Pubmed, Scielo, Google Escolar, Scopus y Medline. Para la selección de los artículos se utilizaron criterios de inclusión considerando aspectos, genéticos/ moleculares, etiología, clasificación, incidencia y características clínicas entre los últimos 5 años. Resultados: Los genes que se han encontrado con mayor relación a labio y paladar fisurado sindrómico son: ESCO2, FFR2, IRF6, COL2A1, COL11A1, COL11A2, TCOF1 y otros genes relacionados con factores ambientales tales como: ANK3 y ARHGEF10. Conclusiones: Entre las malformaciones congénitas las más comunes son las fisuras labiopalatinas (FLP). En donde existe un fallo en el cierre de los tejidos del paladar y el labio durante el desarrollo embrionario. El mayor porcentaje de FLP están relacionados con factores genéticos y ambientales; la etiología de FLP desde un origen genético, es primordial para el descubrimiento futuro de genes de la cual las modificaciones estén asociadas directamente con las FLP. |
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