Parental or Trio Magnetic Resonance Imaging to Improve Prenatal Counseling in Brain Anomalies
Genetic counseling; Magnetic resonance imaging; Prenatal diagnosis
| Autores: | , , , , , , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya) |
| Repositorio: | Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya |
| OAI Identifier: | oai:recercat.cat:11351/12249 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/11351/12249 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Fetus - Cervell - Malformacions Diagnòstic prenatal Cervell - Imatgeria per ressonància magnètica ANATOMY::Nervous System::Central Nervous System::Brain Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/abnormalities ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Tomography::Magnetic Resonance Imaging ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Techniques, Obstetrical and Gynecological::Prenatal Diagnosis ANATOMÍA::sistema nervioso::sistema nervioso central::encéfalo Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/anomalías TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::tomografía::imagen por resonancia magnética TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas diagnósticas obstétricas y ginecológicas::diagnóstico prenatal |
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Parental or Trio Magnetic Resonance Imaging to Improve Prenatal Counseling in Brain Anomalies Vázquez, Élida RODO, CARLOTA Maiz, Nerea Gómez-Andrés, David Valenzuela, Irene Abulí Vidal, Anna Carreras, Elena Fetus - Cervell - Malformacions Diagnòstic prenatal Cervell - Imatgeria per ressonància magnètica ANATOMY::Nervous System::Central Nervous System::Brain Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/abnormalities ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Tomography::Magnetic Resonance Imaging ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Techniques, Obstetrical and Gynecological::Prenatal Diagnosis ANATOMÍA::sistema nervioso::sistema nervioso central::encéfalo Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/anomalías TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::tomografía::imagen por resonancia magnética TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas diagnósticas obstétricas y ginecológicas::diagnóstico prenatal Genetic counseling; Magnetic resonance imaging; Prenatal diagnosis Asesoramiento genético; Imagen por resonancia magnética; Diagnóstico prenatal Assessorament genètic; Imatges per ressonància magnètica; Diagnòstic prenatal Objective To assess whether targeted magnetic resonance of one or both of the progenitors could refine the diagnosis in cases of fetal brain anomalies with uncertain prognosis. Methods Single-center retrospective case series, where targeted magnetic resonance was performed on one or both of progenitors after a suspicion of fetal complex brain anomalies, and prognosis was unclear based solely on fetal tests (neurosonogram, fetal magnetic resonance, and genetic testing). Results Seven women were included. Results were relevant for prenatal counseling in five cases, with a definitive diagnosis in three: one periventricular nodular heterotopia, one mild tubulinopathy, and one dynein-associated neurodevelopmental disorder. Median gestational age at referral was 28.3 weeks (range, 20.7–34.9). Neurosonogram findings were inconclusive in all cases. Exome sequencing in amniotic fluid was conducted for all cases. Fetal magnetic resonance was performed at a median gestational age of 34.4 weeks (range, 29.3–35.7), confirming ultrasound diagnosis in all cases, and providing substantial additional information in two (2/7, 28.6%). Parental magnetic resonance findings aligned with fetal findings in 5/7 cases (71.4%). Conclusion DUO or TRIO magnetic resonance, involving both progenitors and the fetus, could play a significant role in prenatal diagnosis of selected brain anomalies with uncertain prognosis. Wiley https://hdl.handle.net/11351/12249 |
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Parental or Trio Magnetic Resonance Imaging to Improve Prenatal Counseling in Brain Anomalies |
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Parental or Trio Magnetic Resonance Imaging to Improve Prenatal Counseling in Brain Anomalies Vázquez, Élida Fetus - Cervell - Malformacions Diagnòstic prenatal Cervell - Imatgeria per ressonància magnètica ANATOMY::Nervous System::Central Nervous System::Brain Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/abnormalities ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Tomography::Magnetic Resonance Imaging ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Techniques, Obstetrical and Gynecological::Prenatal Diagnosis ANATOMÍA::sistema nervioso::sistema nervioso central::encéfalo Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/anomalías TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::tomografía::imagen por resonancia magnética TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas diagnósticas obstétricas y ginecológicas::diagnóstico prenatal |
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