Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data

Cancer is a complex disease caused by somatic alterations of the genome and epigenome in tumor cells. Increased investments and cheaper access to various technologies have built momentum for the generation of cancer genomics data. The availability of such large datasets offers many new possibilities...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Schroeder, Michael Philipp
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2014
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/301436
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/301436
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
id ES_7e2b895c1fbaefc0ea9040c073fbf2ff
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/301436
network_acronym_str ES
network_name_str España
spelling Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data Schroeder, Michael Philipp Cancer Càncer Genomics Genòmica Data visualization Visualització de dades Machine learning Aprenentatge automàtic Data integration Integració de dades 616 Cancer is a complex disease caused by somatic alterations of the genome and epigenome in tumor cells. Increased investments and cheaper access to various technologies have built momentum for the generation of cancer genomics data. The availability of such large datasets offers many new possibilities to gain insight into cancer molecular properties. Within this scope I present two methods that exploit the broad availability of cancer genomic data: OncodriveROLE, an approach to classify mutational cancer driver genes into activating and loss of function mode of actions and MutEx, a statistical measure to assess the trend of the somatic alterations in a set of genes to be mutually exclusive across tumor samples. Nevertheless, the unprecedented dimension of the available data raises new complications for its accessibility and exploration which we try to solve with new visualization solutions: i) Gitools interactive heatmaps with prepared large scale cancer genomics datasets ready to be explored, ii) jHeatmap, an interactive heatmap browser for the web capable of displaying multidimensional cancer genomics data and designed for its inclusion into web portals, and iii) SVGMap, a web server to project data onto customized SVG figures useful for mapping experimental measurements onto the model. El cancer és una malaltia complexa causada per alteracions somàtiques del genoma i epigenoma de les cèl•lules tumorals. Un augment d’inversions i l'accés a tecnologies de baix cost ha provocat un increment important en la generació de dades genòmiques de càncer. La disponibilitat d’aquestes dades ofereix noves possibilitats per entendre millor les propietats moleculars del càncer. En aquest àmbit, presento dos mètodes que aprofiten aquesta gran disponibilitat de dades genòmiques de càncer: OncodriveROLE, un procediment per a classificar gens “drivers” del càncer segons si el seu mode d’acció ésl'activació o la pèrdua de funció del producte gènic; i MutEx, un estadístic per a mesurar la tendència de les mutacions somàtiques a l’exclusió mútua. Tanmateix, la manca de precedents d’aquesta gran dimensió de dades fa sorgir nous problemes en quant a la seva accessibilitat i exploració, els quals intentem solventar amb noves eines de visualització: i) Heatmaps interactius de Gitools amb dades genòmiques de càncer a gran escala, a punt per ser explorades, ii) jHeatmap, un heatmap interactiu per la web capaç de mostrar dades genòmiques de cancer multidimensionals i dissenyat per la seva inclusió a portals web; i iii) SVGMap, un servidor web per traslladar dades en figures SVG customitzades, útil per a la transl•lació de mesures experimentals en un model visual. Programa de doctorat en Biomedicina Universitat Pompeu Fabra http://hdl.handle.net/10803/301436
title Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
spellingShingle Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
Schroeder, Michael Philipp
Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
title_short Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_full Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_fullStr Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_full_unstemmed Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
title_sort Analysis and visualization of multidimensional cancer genomics data
author Schroeder, Michael Philipp
author_facet Schroeder, Michael Philipp
author_role author
topic Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
topic_facet Cancer
Càncer
Genomics
Genòmica
Data visualization
Visualització de dades
Machine learning
Aprenentatge automàtic
Data integration
Integració de dades
616
description Cancer is a complex disease caused by somatic alterations of the genome and epigenome in tumor cells. Increased investments and cheaper access to various technologies have built momentum for the generation of cancer genomics data. The availability of such large datasets offers many new possibilities to gain insight into cancer molecular properties. Within this scope I present two methods that exploit the broad availability of cancer genomic data: OncodriveROLE, an approach to classify mutational cancer driver genes into activating and loss of function mode of actions and MutEx, a statistical measure to assess the trend of the somatic alterations in a set of genes to be mutually exclusive across tumor samples. Nevertheless, the unprecedented dimension of the available data raises new complications for its accessibility and exploration which we try to solve with new visualization solutions: i) Gitools interactive heatmaps with prepared large scale cancer genomics datasets ready to be explored, ii) jHeatmap, an interactive heatmap browser for the web capable of displaying multidimensional cancer genomics data and designed for its inclusion into web portals, and iii) SVGMap, a web server to project data onto customized SVG figures useful for mapping experimental measurements onto the model.
publishDate 2014
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
url http://hdl.handle.net/10803/301436
eu_rights_str_mv openAccess
publisher Universitat Pompeu Fabra
institution CBUC, CESCA
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
instname_str CBUC, CESCA
_version_ 1878436957706518528
publishDateSort 2014
author_browse Schroeder, Michael Philipp
publisherStr Universitat Pompeu Fabra
score 6,924472

Registos relacionados