Dysmorphic syndrome: case report of a severe diagnosis
Introducción: El síndrome dismórfico hace referencia a los pacientes que presenten al nacer alguna anormalidad física, estructural y/o funcional. Se estima que anualmente el 6 % de niños a nivel mundial nacen con una anomalía congénita y más de 300 000 mueren durante su primer mes de vida. Su diagnó...
| Autores: | , |
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2024 |
| País: | Perú |
| Recursos: | Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja |
| Repositório: | Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica |
| Idioma: | espanhol inglês |
| OAI Identifier: | oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/84 |
| Acesso em linha: | https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/84 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Genetics Abnormal Karyotype Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas Genética Cariotipo Anormal |
| Resumo: | Introducción: El síndrome dismórfico hace referencia a los pacientes que presenten al nacer alguna anormalidad física, estructural y/o funcional. Se estima que anualmente el 6 % de niños a nivel mundial nacen con una anomalía congénita y más de 300 000 mueren durante su primer mes de vida. Su diagnóstico puede llegar a ser complicado e incluso subjetivo, sobre todo cuando existen variaciones fenotípicas, diferentes grados de severidad y comorbilidades asociadas, y patologías maternas no evaluadas de manera adecuada ni oportuna. A esto se le suma que es necesario el uso de pruebas genéticas que en muchas ocasiones no son de fácil acceso.Objetivo: Informar sobre las manifestaciones clínicas y complicaciones del síndrome dismórfico.Presentación del caso: Se presenta el caso de un recién nacido de 30 semanas según Capurro, cuya madre tenía antecedente de diabetes e inadecuado control prenatal. El neonato presenta múltiples rasgos dismórficos, además de atresia de esófago. Se plantean como posibles diagnósticos una asociación VACTERL (defectos vertebrales, malformaciones anales, cardiopatías congénitas, alteraciones traqueo-esofágicas, malformaciones renales y alteración en extremidades) o una trisomía 18. Este último llegó a confirmarse mediante pruebas genéticas, pero posterior a la defunción del paciente, ocurrida al final de la tercera semana de vida.Conclusiones: El abordaje del neonato con síndrome dismórfico representa un verdadero desafío diagnóstico, terapéutico y social. La falta de recursos y deficiencias en el sistema de salud hacen difícil un diagnóstico precoz, más aún en estas patologías infrecuentes. |
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