Biomarkers in Fabry Disease: Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up

Biomarcadores; Fenotipo clásico; Enfermedad de Fabry

Detalles Bibliográficos
Autores: Carnicer Cáceres, Clara, Arranz Amo, José Antonio, Cea Arestín, Cristina, Camprodon Gomez, Maria, Moreno Martinez, David, Lucas del Pozo, Sara, Moltó Abad, Marc Miquel, Agraz Pamplona, Irene, Hernández Vara, Jorge, Armengol Bellapart, Mar, del Toro Riera, Mireia, Pintos Morell, Guillem, Rodríguez Palomares, Jose Fernando, Tigri-Santiña, Ariadna
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/6740
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/6740
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Enzims - Regulació
Marcadors bioquímics
Metabolisme, Errors congènits del - Diagnòstic
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Fabry Disease
Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis
CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Fabry
Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores
Descripción
Sumario:Biomarcadores; Fenotipo clásico; Enfermedad de Fabry