Biomarkers in Fabry Disease: Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up

Biomarcadores; Fenotipo clásico; Enfermedad de Fabry

Detalles Bibliográficos
Autores: Carnicer Cáceres, Clara, Arranz Amo, José Antonio, Cea Arestín, Cristina, Camprodon Gomez, Maria, Moreno Martinez, David, Lucas del Pozo, Sara, Moltó Abad, Marc Miquel, Agraz Pamplona, Irene, Hernández Vara, Jorge, Armengol Bellapart, Mar, del Toro Riera, Mireia, Pintos Morell, Guillem, Rodríguez Palomares, Jose Fernando, Tigri-Santiña, Ariadna
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/6740
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/6740
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Enzims - Regulació
Marcadors bioquímics
Metabolisme, Errors congènits del - Diagnòstic
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[Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C] Laboratori d'Errors Innats del Metabolisme, Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital, Barcelona, Spain. [Camprodon-Gomez M] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martinez D] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London WC1E 6BT, UK. [Lucas-Del-Pozo S] Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, UK. [Moltó-Abad M] Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. [Tigri-Santiña A] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Agraz-Pamplona I] Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Rodriguez-Palomares JF] Servei de Cardiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Hernández-Vara J, Armengol-Bellapart M] Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Del-Toro-Riera M] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia Pediàtrica, Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Pintos-Morell G] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain
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Substrate accumulation promotes different pathogenic mechanisms in which several mediators could be implicated, inducing multiorgan lesions, mainly in the kidney, heart and nervous system, resulting in clinical manifestations of the disease. Enzyme replacement therapy was shown to delay disease progression, mainly if initiated early. However, a diagnosis in the early stages represents a clinical challenge, especially in patients with a non-classic phenotype, which prompts the search for biomarkers that help detect and predict the evolution of the disease. We have reviewed the mediators involved in different pathogenic mechanisms that were studied as potential biomarkers and can be easily incorporated into clinical practice. Some accumulation biomarkers seem to be useful to detect non-classic forms of the disease and could even improve diagnosis of female patients. The combination of such biomarkers with some response biomarkers, may be useful for early detection of organ injury. The incorporation of some biomarkers into clinical practice may increase the capacity of detection compared to that currently obtained with the established diagnostic markers and provide more information on the progression and prognosis of the disease.The research has not received any external funding.MDPIInstitut Català de la Salut[Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C] Laboratori d'Errors Innats del Metabolisme, Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital, Barcelona, Spain. [Camprodon-Gomez M] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martinez D] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London WC1E 6BT, UK. [Lucas-Del-Pozo S] Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, UK. [Moltó-Abad M] Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. [Tigri-Santiña A] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Agraz-Pamplona I] Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Rodriguez-Palomares JF] Servei de Cardiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Hernández-Vara J, Armengol-Bellapart M] Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Del-Toro-Riera M] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia Pediàtrica, Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Pintos-Morell G] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, SpainVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202120212021info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11351/6740Scientiareponame:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunyainstname:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)InglésJournal of Clinical Medicine;10(8)https://doi.org/10.3390/jcm10081664Attribution 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:recercat.cat:11351/67402026-05-29T05:05:01Z
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